Illumina旗下的Verifi品牌无创产前诊断可以减少假阳性率10倍以上。多了约0.0375%的21号染色体片段。对1914名怀孕妇女做了检测，

根据Illumina 的官方消息，Verifi只有6个假阳性，

无创产前诊断背景资料

唐氏综合症是一种染色体疾病（21号染色三体综合症），

高通量测序可以一次测几千万条、所测得DNA片段的序列，

检测原理

多出的21号染色体片段胎儿的DNA会部分释放到母体新的血液中，生活消费至少要花1-2百万人民币。

在同样假阴性率的前提下，Verifi方法和传统方法都分别找出了所有的21三体和18三体病例，

胎儿游离DNA：cell-free fetal DNA（cffDNA）

通过在多个监测中心进行的盲样测试，高通量测序无创检测胎儿是否患有唐氏综合症是先进手段，就可以让医生判断婴儿油99.9%以上的可能是唐氏婴儿。在相同假阴性的前提下，而传统方法是11例假阳性。但羊水穿刺需做进入羊水包膜内的手术，也就是没有假阴性。从而减少孕妇的痛苦，更低的假阳性率可以让怀孕妇女更少的接受有创的羊水穿刺等手术，甚至几亿条DNA片段，但是甲胎蛋白的方法有1/3 的假阴性率。那么孕妇血中的21号染色体DNA片段就会增加到1.5375%，如果用高通量测序测2500万条DNA片段，Verifi只有3例假阳性，1909个样本中的21号染色体三体，比怀正常胎儿的，有1%的流产可能性；

相对于测母血中的甲胎蛋白

甲胎蛋白方法是对婴儿无创的，更低的假阳性率可以让怀孕妇女少的接受有创的羊水才穿刺等手术，

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Illumina’s Non-Invasive verifi® Prenatal Test Using cfDNA Significantly Reduces False Positive Rate of Fetal Aneuploidy Detection Compared to Current Standard Pregnancy Screening Practices