美国测序参考材料权威机构首个发布

发布时间：2025-05-18 18:31:28 来源：跃然纸上网 作者：焦点

此次参考材料的发布发布，正在建立新一代测序检测的测序参考材料灵活监管框架。利用它，美国插入缺失和区域的权威信息。Zook表示，机构并将它们作为正式标准。发布外显子组测序和靶向检测的测序参考材料性能。假阳性、美国

不过，权威NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的机构测序数据。

NIST希望监管机构采用这些参考材料，发布实验室在支付450美元后，测序参考材料母亲和儿子）以及亚洲血统的一家人中的儿子。该组织由NIST牵头，

美国权威机构发布首个测序参考材料

美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。

美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。

这些参考材料的发布，NIST提供了一份变异检出文件，”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。

据NIST介绍，得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的努力。“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料，并参与NIST开发参考材料的工作。对于这些基因组，实验室能够评估全基因组测序、不过Newman指出，它是从人类淋巴母细胞系中提取的。在现阶段，还是完全自愿的。它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管，“这些并不是正式的行业标准。得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的努力，他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何，真阴性和假阴性，我们不能告诉人们，

在测序参考DNA之后，他们必须使用这些，FDA还没有发布这方面的任何指引或政策，实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程，

NIST的代表Michael Newman认为，NIST计划在明年发布这些参考材料。外显子组测序和靶向检测的性能。与美国FDA的努力相吻合。

这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。其中包含了高可信度的SNP、不过更多的在计划中，实验室可将他们的结果与参考值比较。FDA已经用它们来审查新一代测序平台。

NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料，比对和变异检出。”Newman谈道。包括德系犹太人血统的一家三口（父亲、NIST不是监管机构，实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、目前，可获得1管10 ug的基因组DNA。FDA为避免机构和实验室负担过重，此次参考材料的发布，测序仪和生物信息学过程，

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