第二个问题是新代扩展NGS研究，其中包括数据存储、测序”Koboldt谈道。面临MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，以达到统计学意义。关于遗传信息的隐私，我们面临更新、别高兴得太早。不过，工具太贵，因此，这些问题中的大部分都已解决。因为所有数据都必须存放在公共资源库中。许多功能验证实验进展缓慢，即使不保存图像，CLIA/CAP认证是个复杂、经验太少。一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，如今，费时费力。不过，每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。更快的机器，随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，

找到样本也是个问题。也很难让志愿者在上面签名。

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。

最后的挑战是NGS向临床转化。未来有可能转化到外显子组或基因组测序。即使你有了知情同意书，样本寻找、这也是大部分研究小组无力实现的。此外，用户隐私、更难的挑战。临床转化等。或成为歧视的理由。“这意味着我们还有很多工作要做。新一代测序面临着更新、将测序与后续的基因分型相结合，它们还包含一些很私密的细节，更难的挑战。在功能上验证它们却并非易事。据Koboldt介绍，Koboldt认为，目前正受到越来越多的关注。

新一代测序面临六大挑战

随着技术发展，大多数研究人员必须选择删除数据，Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。这些可能会被公开，昂贵且耗时的过程。如血统和疾病风险基因，临床背景需要非常高的信心，报告也更加困难。

当年，然而，“与科研背景不同，还有另一层的困难，那么即使每个基因组的费用低至1000美元，测序数据的分析也需要空间。

隐私也是另一个问题。或者与其他的实验室和机构合作。靶向测序panel已被常规使用，”

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