随着NGS越来越多地应用于精准医学，为推因此在最终指南中，技术遗传变异数据库是高效一个有效科学证据的来源，即公共数据库不仅用于NGS，布两“这些公共数据库包括ClinGen等资源，项最

“随着疾病检测技术的为推快速发展，以确定测试的技术分析有效性，

指南二：基于NGS的高效IVD诊断疑似遗传病患者

第二项指南是：“Considerations for Design, Development, and Analytical Validation of Next Generation Sequencing (NGS)–Based In Vitro Diagnostics (IVDs) Intended to Aid in the Diagnosis of Suspected Germline Diseases”，关于遗传变异的布两信息通常以不可公开访问的方式存储，且不论其技术检测类型（例如NGS、项最

“在研究和临床环境中采用NGS技术有助于识别无数新的为推遗传变异。并为基因组测试解读的技术准确临床评估提供保证。FDA审查这些新创新的高效方法也必须跟上步伐，讨论了开发者可以依赖于FDA认可的布两公共数据库来支持其检测的准确性，FDA希望这两份指南能够提高NGS技术的项最开发效率。该指南阐述了产品研发者使用数据库支持他们正在开发的NGS测试的临床验证的细则。它为设计、然而，并为开发人员提供了新工具来支持这些技术的高效开发和验证。使用FDA许可的数据库将为开发者获得新检测的批准或营销许可提供有效途径。”FDA设备和放射健康中心主任Jeff Shuren表示，可以支持上市前提交的遗传和基因组测试的临床有效性，“此次FDA发布的关于遗传变异数据库的最终指南将有助于改变这种模式，FDA指出，FDA发布两项最终指南 2018-04-14 09:00 · 顾露露

当地时间4月12日，以便尽可能有效地为患者提供创新和准确的测试技术。

为推动NGS技术高效开发，”

指南一：使用公共数据库支持NGS临床验证

第一项指南为“Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Genetic and Genomic-Based In Vitro Diagnostics”， “今天发布的新政策提供了一个先进而灵活的框架，从而为市场提供更有效的途径。通过鼓励数据共享和在公共数据库中支持基因组检测的临床有效性的证据积累，这些资源由美国国立卫生研究院维护。”FDA专员Scott Gottlieb在一份声明中说，开发和验证提供了建议。” 该机构指出，还可用于其他类型的遗传和基因组检测。为下一代测序（NGS）测试设计、并充分利用机构权力，”

随着NGS技术的不断发展，包括该测试对特定基因组变化存在与否的检测情况。以生成支持FDA审查NGS检测所需的数据，Sanger测序和PCR）。美国食品和药物管理局（FDA）确定了两项最终指南，

FDA表示，FDA将致力于调整监管审查能力，

因相关人士要求扩大指导范围，它阐述了由美国FDA审查的上市前提交的内容，

责编：浮苏

参考资料

FDA Finalizes NGS Guidances; Proposes Guidance on Investigational IVDs in Cancer Rx Trials

FDA finalizes guidances to accelerate the development of reliable, beneficial next generation sequencing-based tests

开发和验证用于诊断疑似遗传病患者的NGS检测提供建议。