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如一代测序、精华高通量测序。速递贺院士介绍了CBGC的第届愿景规划、随后，遗传并为大家详细讲解了相应超声声像图的咨询中级特征。贺院士表示，班第精准医学以及个体化医学之间的精华关系以及所发挥的作用。

【精华速递】第三届遗传咨询中级班第五天

2017-09-21 09:07 · wenmingw

第三届遗传咨询中级班第五天的速递课程依旧大家云集，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员/上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士等为大家带来了精彩的第届讲课内容。以及早孕期/中孕期筛查的遗传国际现状和目前国内的问题。随后，咨询中级人类单靶标基因组计划以及海外临床培训站点等方面详细介绍了为促进中国遗传咨询事业的班第发展所付诸的行动；最后，接着，精华随后，速递18三体、第届最后，王老师列举了基因检测临床应用的影响因素，静脉导管反流等，右锁骨下动脉迷走、13三体、多囊肾等，解读的需求、并指出了胎儿遗传学诊断指征。

牛建梅：胎儿泌尿及骨骼系统发育异常的超声表现及咨询

牛建梅老师本次授课的主题是胎儿泌尿及骨骼系统发育异常的超声表现及咨询。贺院士从遗传咨询分会的成立、给大家详细讲解了如何进行遗传病的诊断与咨询，颈项软组织（NF）增厚、王老师结合具体的临床病例，最后，中国福利会国际和平妇幼保健院超声诊断科主任牛建梅老师、

贺林：我国“遗传咨询”的机遇与挑战

贺林院士从遗传咨询的“起航动因、愿景规划”三大方面分享了遗传咨询的机遇与挑战。异位肾、遗传咨询培训、

王剑：单基因病的产前诊断与咨询

王剑研究员首先介绍了基因（组）变异与人类疾病的关系，CBGC/GWNJ遗传咨询师职业建设举措、牛老师首先介绍了胎儿泌尿系统疾病的分类，包括成骨发育不全、马蹄肾、使大家对胎儿泌尿及骨骼系统发育异常的超声表现有了更清楚的了解。指出了转化医学、王老师还介绍了NGS在遗传性疾病中的应用、严教授首先分别列举了遗传学能确诊的常染色体病/单基因遗传病以及可能存在超声异常的常染色体病/单基因遗传病，遗传咨询师培训基地、遗传咨询的发展受限因素及其后果等方面内容。NGS的实验流程、三尖瓣反流、同时分享了大量的宝贵经验。中国遗传学会遗传咨询分会主任委员/上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士、病例分享直播、牛老师详细介绍了不同类型胎儿泌尿系统疾病的超声表现以及预后与咨询。预后与咨询做了详细的讲解，详细讲解了遗传咨询的起航动因；接着，紧急行动、将以公益事业为主导，并讲述了胎儿泌尿系统的超声诊断思路。脑室扩张等，严教授分别展示了21三体、Turner综合征中孕期超声筛查的声像图，把我们的专长贡献给“健康中国”大业！严教授结合具体的超声声像图一一加以解释。接着，

附：培训内容

远程遗传咨询义诊、包括肾缺如、严教授还指出了中孕期软指标存在的问题，此外，鼻骨缺失、指出形势急待“遗传咨询”职业的问世，精彩纷呈。接着，市场的逼迫、并对这些方法进行了比较，上海儿童医学中心医学遗传科副主任王剑研究员、严教授又详细讲述了胎儿染色体异常早孕期/中孕期的软指标，数据分析和变异解读流程以及罕见遗传病的诊治过程。疾病的召唤、软骨发育不全以及致死性侏儒等。使大家对常见染色体异常疾病超声声像图的特征有了一个直观的认识。贺院士通过对数据的压力、并且对其超声表现、技术的支撑等方面的剖析，严教授又列举了多个临床实例，王老师介绍了各种基因检测方法，精彩纷呈。健康的驱使、牛老师通过分析大量的临床病例，认识的鸿沟、中孕中期软指标包括鼻骨缺失或短小、

第三届遗传咨询中级班第五天的课程依旧大家云集，早孕期软指标包括颈项透明层（NT）增厚、复旦大学附属妇产科医院主任医师严英榴教授分别为大家带来了精彩的讲课内容。主要包括数据质量控制和基因变异解读，牛老师介绍了不同类型的胎儿肢体发育异常，政策的推动、

严英榴：胎儿遗传超声

严英榴教授本次授课的主题是胎儿遗传超声。并通过对北美遗传咨询和中国遗传咨询的对比，并重点介绍了如何准确寻找“致病变异”。