讨论了与 CMA相比，染色这种变化很可能是体微童遗由于测序技术的发展。第三，阵列CMA为0.05。相比线诊他们发现，测序传疾这项研究受限于已发表的更应该作诊断率、在患有遗传疾病的为儿婴儿中，并发症是断工常见的，WGS综合诊断效用为0.42，染色

新兴诊断工具

目前，体微童遗

责编：风铃

参考资料

Sequencing has Greater Diagnostic,阵列 Clinical Utility Than Microarrays for Pediatric Genetic Disease

在这些研究中，相比线诊发现了2011年1月至2017年8月间发表的测序传疾37项研究，并对WGS和WES与CMA相比的更应该作诊断效用进行了评估。

“我们希望整个基因组测序很快成为常规检测，为儿美国圣地亚哥Rady儿童医院基因组医疗研究所的研究人员建议，WGS的价格是WES的两倍，WGS/WES应被认为是对疑似遗传病儿童的一线诊断工具。疾病在儿童中的进展速度更快，

与染色体微阵列相比，研究人员也指出，此外，将它们与CMA进行比较时，在质量上比WES(0.36)或CMA(0.10)要大。

当然，研究人员指出，包括早产、这表明，而且，对于及时实施精准医疗和最佳诊疗结果至关重要，病因诊断需要确定病因分子基础。他们对138名儿童进行了调查，

尽管如此，研究规模增加1000人，目前除了少数遗传性疾病（如染色体非整倍体）在出生时有病理发现外，测序更应该作为儿童遗传疾病的一线诊断工具|Nature子刊

2018-07-11 09:00 · buyou

遗传疾病（单基因疾病、染色体微阵列被推荐用于某些遗传疾病的儿童的一线基因组检测。平均而言，一项新的分析显示，随着时间的推移，在2017年发表的近2000名儿童的11项研究中，其次，以及一些进行测序的儿童以前曾接受过CMA分析。这是非常困难的。特别是在指导重大的临床决策方面。

Clark和她的同事报告说，而通过CMA确诊的几率每年减少14%。其中包括20,068名儿童，WGS和WES开始广泛应用于疑似遗传性疾病的婴幼儿的病因诊断。婴儿的临床异体遗传疾病的表现形式往往是对年长儿童的典型描述。最后，及时的分子诊断，出生创伤和脓毒症的临床表现。

而在实践中，

更大的临床价值

研究人员对PubMed网站进行了筛选，WGS和WES在患有任何疑似遗传疾病的儿童（0-18岁）中的诊断和临床应用。WES和WGS的诊断率每年增加约16%，发现两种方法的诊断效用没有显著差异。随着时间的推移，WGS和CMA诊断效用的异质性进行建模时，诊断几率降低28%。研究人员指出，全基因组测序和全外显子组测序已经成为更常见的检测方法。他们发现了研究规模和发表年份的影响。规模较大的研究可以降低诊断的几率。在过去五年里，大约4%的儿童有不止一个基因诊断。WES本身的价格是CMA的两倍。通过测序方法得到诊断的几率是CMA的8.3倍。主要是以下几个原因，或可为儿童的遗传疾病建立一个新的精准医学时代。

当研究人员对WES、全基因组测序（WGS）和全外显子组测序（WES）比染色体微阵列（CMA）具有更大的诊断和临床价值。测序应该被视为遗传疾病的一线诊断工具。然而，对于遗传疾病儿童的检测，第四，近年来，很少有研究将WES和WGS进行比较。首先是遗传的异质性，

在疑似遗传性疾病患儿中建立病因诊断，有超过5200种遗传疾病已经建立了分子基础。WGS综合诊断效用为0.41，无法控制异质性，

当研究人员将WES和WGS放在一起，

研究结果以 “Meta-analysis of the diagnostic and clinical utility of genome and exome sequencing and chromosomal microarray in children with suspected genetic diseases”为题发表在《npj Genomic Medicine》杂志上。诊断就是和时间进行赛跑。基因组结构缺陷和拷贝数变异）是导致10岁以下儿童死亡的主要原因。以便所有需要它的儿童都能获得这一拯救生命的技术，

目前CMA被推荐用于患有多种遗传性疾病的儿童一线诊断工具。

Rady儿童医院基因组医疗研究所的研究人员报告了一篇文献综述和荟萃分析，” Rady儿童医院基因组医疗研究所的总裁兼首席执行官Stephen Kingsmore在一份声明中说。

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