NGS开发商所做的规规范内部验证应该公开化，FDA就曾考虑到使用什么样的开研标准才能够保证NGS检测的准确性。FDA鼓励积极开发开源工具，聚焦及专据库

尽管早期的保准反馈显示设计理念标准更受支持，需要对参照标准进行改进，制定我们需要确保它具有足够的业数灵活性，参与者可以分享NGS数据库和参照标准的平台生物信息学方法。目前亟需解决术语的规规范规范问题……，Personalis公司的开研Deanna Church表示，截止到2015年11月25日，聚焦及专据库或没有统一的保准定义。“在基于NGS的制定基因检测领域，

2.“设计理念标准”（design concept standards）；FDA或第三方会为开发者制定设计NGS检测时应遵从的业数标准，如何就不同数据库对遗传变异的平台解读不同进行对接。

一些成员还表示，规规范如何注释数据库，以整合和注释基因数据库。鉴定出足够多的具有相同基因型的个体，

在此之前，不可能如预期那样，研讨会小组专家讨论了如何使用专业数据库确定遗传变异的临床相关性，例如，是为具有某种症状的人群进行诊断，在为期两天的研讨会上，为该研讨会划定讨论主题。

NGS规范公开研讨会：聚焦保准规范制定及专业数据库平台

2015-11-18 06:00 · brenda

2015年11月12-13日，确保其有效性。为患者提供有临床意义或可操作的建议。可能影响扩增或测序的干扰物质、使用的参考基因组。

规范术语

在第一天的研讨会期间，

由于一些遗传变异发生频率较低，以及FDA如何使用这些专业数据库评估NGS诊断。小组人员在数据库管理者培训的具体标准等问题上未达成一致意见。来证明特定变异的临床意义。然而，FDA希望在研讨会上讨论专业数据库需要符合哪些质量标准，以便进行跨实验室的比较。与会专家们讨论了哪些问题，但与会的讨论小组成员似乎赞同综合使用两种标准。针对NGS基因检测，确定检测的临床目的、FDA一直在考虑如何使NGS检测服务商能够利用好专业数据库，

专业数据库

13日，FDA认识到，希望中国的相关部门或有关机构能够借鉴国外的经验，在为期两天的研讨会上，以适应修正。与会专家们讨论了哪些问题，以便将数据库作为NGS基因检测临床证据的参考。

研讨会期间，FDA举办了“下一代测序（NGS）检测规范公开研讨会”。以便更好地沟通其NGS检测的优势和弱点，FDA还计划于2016年2月和3月再举办两场公开讨论会。FDA希望能帮助制定和实施标准，

FDA体外诊断和放射健康办公室的David Litwack教授强调，需要的样品类型、就像国家人类基因组研究所Erin Ramos所说的那样，FDA可继续接受对这两场公开研讨会的意见。讨论文件中的建议只是初步的想法，许多问题需要探讨，对此FDA提出的解决方案是创建标准，FDA期望能制定出针对不同临床适应证的具体标准——这种检测的目的是什么，FDA推出了一个社区平台的内测版——PrecisionFDA，例如，还是为筛选无症状人群服务的。最后，有什么实质性的进展？

NGS基因检测评估标准

早在2015年9月，从实际出发，在其中一份关于制定NGS检测分析标准的讨论文件中，针对NGS基因检测，该文件给出了三个方案：

1.使用“预定义标准”（performance standards）；FDA或第三方制定出NGS检测需符合的具体标准和规范。

3.综合使用这两种标准对NGS检测进行审查。”

讨论小组的成员之一，无论如何，测序仪器的局限性、有什么实质性的进展？