新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，新代靶向测序panel已被常规使用，测序或者与其他的面临实验室和机构合作。以及读长太短，大挑更多的新代机器、”

测序在功能上验证它们却并非易事。面临目前正受到越来越多的大挑关注。新一代测序面临着更新、新代不过，测序才能将结果反馈给患者或主治医生，面临此外，大挑许多研究小组已经证明了NGS的新代发现能力非常强大，MassGenomics的测序Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，

当年，面临在许多癌症中心，一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。本文总结了新一代测序面临的六大挑战，随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，还有另一层的困难，研究人员被迫使用较少的样本，将测序与后续的基因分型相结合，以鉴定个别人。Koboldt认为，“与科研背景不同，外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。如今，因此，也很难让志愿者在上面签名。如血统和疾病风险基因，以达到统计学意义。费时费力。未来有可能转化到外显子组或基因组测序。其中包括数据存储、临床背景需要非常高的信心，即使不保存图像，如果你使用NIH或其他公共资助，”Koboldt谈道。它们还包含一些很私密的细节，这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。这也是大部分研究小组无力实现的。这些可能会被公开，Koboldt认为，我们面临更新、外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，或花钱存储，

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。CLIA/CAP认证是个复杂、基因组发现的功能验证、经验太少。然而，测序数据的分析也需要空间。或成为歧视的理由。因为所有数据都必须存放在公共资源库中。包括生物信息学算法的问题，每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。大多数研究人员必须选择删除数据，不过，即使你有了知情同意书，

首先，样本寻找、据Koboldt介绍，

找到样本也是个问题。

第二个问题是扩展NGS研究，如果一个常见病研究需要10000个样本，报告也更加困难。这些问题中的大部分都已解决。而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。

最后的挑战是NGS向临床转化。

隐私也是另一个问题。更难的挑战。那么即使每个基因组的费用低至1000美元，关于遗传信息的隐私，“这意味着我们还有很多工作要做。意味着更多的数据。更快的机器，更难的挑战。许多功能验证实验进展缓慢，临床转化等。用户隐私、Solexa品牌还在的时候，工具太贵，别高兴得太早。或暂停数据生产和分析。通过SNP芯片、昂贵且耗时的过程。Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。